Die Phenylketonurie (PKU) ist eine genetisch be-dingte Stoffwechselerkrankung, bei der durch eine Genmutation das Enzym Phenylalaninhydroxylase nicht in funktionstüchtiger Form produziert werden kann.
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17 D 55218 Ingelheim/Rhein Tel. Wichtig ist: mit keiner einzelnen dieser Methoden können alle genetischen Fragestellungen abgeklärt werden. 5 verschiedene Arten der Vererbung möglich: autosomal dominant - von Chromosomen unabhängig - Merkmalsausprägung bei einem vorhandenen Allel - …
Die Ergebnisse werden mit den Werten von PKU-Kranken und anderen Gesunden verglichen (siehe nebenstende Grafik).Eine humangenetische Beratung kann beispielsweise bei unerfülltem Kinderwunsch oder bei gehäuften Krebserkrankungen in der Familie hilfreich sein.
- Diagnostik und Risikoabwägung bei der Vererbung von Erbkrankheiten- beide Allele müssen zur Ausprägung des Merkmals vorhanden sein- Frauen können „Fehler“ evtl. Ende der Leseprobe aus 6 Seiten Um tutory.de optimal nutzen zu können, aktualisieren Sie bitte Ihren Browser oder installieren Sie einen dieser kostenlosen Browser:Um die Lizenzinformationen zu sehen, klicken Sie bitte den gewünschten Inhalt an.Stellen Sie die im obigen Text geschilderten Zusammenhänge in einem übersichtlichen Schema dar!Leiten Sie ab, welche Maßnahmen ergriffen werden müssen, um bei einer früh erkannten PKU-Erkran-kung eine möglichst normale Entwicklung des Körpers zu gewährleisten!Erläutern Sie, wie man anhand der Messwerte für die Blutkonzentration von Phenylalanin bzw. Es erfordert vom Referenten, daß er eine Auswahl dessen trifft, was er für besonders wesentlich hält.
Achten Sie darauf, möglichst aktu-elle Quellen zu benutzen!Diskutieren Sie den Einsatz der Pränataldiagnostik!
Mendelnde Merkmale kann man anhand von Stammbäumen analysieren. Ihr Vater (1) und ihre Schwester (7) sind gesund; auch ihr Mann (9) und seine Eltern (3/4) sowie das erste Kind des Paares (13) sind nicht betroffen, während ihre Schwägerin (5) und deren Kinder (10–12) Merkmalsträger sind.Sie nutzen einen Browser mit dem tutory.de nicht einwandfrei funktioniert.
Nachfolgend möchten wir Ihnen kurz die in unserem Labor eingesetzten genetischen Untersuchungsverfahren näher vorstellen und hierbei insbesondere auch auf ihre Anwendungsgebiete, aber auch Grenzen der jeweiligen Methode eingehen. Um den PKU-Genotyp ei-nes phänotypisch gesunden Men-schen abzuleiten, wird dem Pro-banden eine hohe Dosis Phenyl-alanin verabreicht; anschließend wird ihm im Abstand von zwei Stunden Blut entnommen, und dessen Tyrosinkonzentration be-stimmt. Methoden der Humangenetik Stammbaumanalyse–Karyogramme – pränatale Diagnostik. Humangenetik w [von *human-, Genetik], Anthropogenetik, Teilgebiet der Genetik und der naturwissenschaftlich-biologisch orientierten Anthropologie, das sich mit den Erscheinungen der Vererbung beim Menschen beschäftigt. Jochen Decker Facharzt für Humangenetik Konrad-Adenauer-Str.
Wertende Begriffe wie „genetische Kompatibili-tät“ oder „defekte Gene“ werden im Rahmen einer humangenetischen Beratung vermieden.Genetische Beratung ist in Deutschland eine Leis-tung aller gesetzlichen Krankenkassen und privaten Krankenversicherungen und wird daher von diesen bezahlt, wenn der Hausarzt oder ein Facharzt einen entsprechenden Überweisungsschein ausstellt.Das Paar 8/9 erwägt ein weiteres Kind und hat die genetische Beratungsstelle aufgesucht, um sich zu den Risiken einer Erkrankung dieses Kindes beraten zu lassen. Dadurch ist die normalerweise von der Phenyl-alaninhydroxylase katalysierte Umsetzung des mit der …
Berücksichtigen Sie dabei auch die im Folgenden ge-gebenen Impulse!Angaben zu den Urhebern und Lizenzbedingungen der einzelnen Bestandteile dieses Dokuments finden Sie unterTyrosinkonzentration im Blut nach Phenylalanin-Aufnahme.
Stammbaumanalyse - Diagnostik und Risikoabwägung bei der Vererbung von Erbkrankheiten - besonders häufig bei Schwangerschaft durchgeführt. das „Krankheits-Allel“ erben. Weitere Informationen zu Cookies und insbesondere dazu, wie Sie deren Verwendung widersprechen können, finden Sie in unseren Datenschutzhinweisen:
Unser Kind ist gesund! Die blau umrandeten Kästen markieren den Normbereich; die roten Punkte die im konkreten Fall gemessenen Werte.Stoffwechselerkrankungen wie z.